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中国人民公安大学 2005 年硕士研究生入学考试 试题(医学遗传学) 请将所有答案标明题号,写在答题本上,试题纸上请勿答题。严禁在答题 纸密封线以外留下姓名、考号等任何标记,否则该卷无效。 一、名词解释(每题 5 分,共 30 分) 1.分子遗传学 2.原位杂交 3.不完全连锁 4.遗传度 5.抑癌基因 6.表型模拟 二、简答题(每题 10 分,共 60 分) 1.常见染色体结构畸变有哪些? 2.写出下列核型相关的病名并说明这些核型产生的机理: ①45,XO ②47,XX,+18 ③46,XX,del(5)(p15) 3.镰形细胞性贫血发病的分子机理是怎样的? 4.ABO 血型形成的遗传基础是什么? 5.遗传性肿瘤有何特点? 6.基因治疗的基本程序是怎样的? 三、论述题(共 60 分) 1.慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea,Hc)为延迟显性遗传病,杂合体 Aa 一 般发病较迟。已知该病的杂合体在 30 岁时致病基因的表达率为 1/3。现有一女子 其母为该病患者,她本人 30 岁尚未发病,试问她将来的发病可能性为多少?(用 Bayes 方法计算) (20 分) 2.简述遗传平衡定律。举例说明如何判断一个群体是否达到遗传平衡。 (20 分) 3.结构基因的一般分子结构是怎样的? (10 分)
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