中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）于2003年11月28日正式批准成立，是国家生命科学基础研究所。现任所长为吴仲义院士。目前研究所的科研、支撑、管理人员共计237人，其中中研院院士1人，研究员19人，百人计划10人，现有在读博士、硕士研究生188人，博士后3人。
基因组所面对基因组学从过去“以大规模测序为目的”向“以大规模测序为手段来解决科学问题”新的发展转型机遇期，面向我院“创新2020”，进一步明确了“以大规模测序为手段，通过大幅提升基因组和生物信息学新技术、新方法以及计算生物学研究的能力，解决生命科学领域的国际前沿问题和国家重大战略需求的科学问题”的战略定位。
基因组所主要研究方向主要集中于 “人类重大疾病的个体化基因组学”、“家养动植物基因组学”、“基因组测序和测序技术的研发”、“生物信息和计算生物学”、“系统和合成生物学”等5个优先发展领域，在已有“中科院基因组学与信息重点实验室”的基础上，建设“重大疾病基因组与个体化医疗实验室”、“工业生物资源基因组科学实验室”、“农业资源基因组科学实验室”和“计算生物学研究中心”，建设“大型公共仪器管理部”、“技术研发中心”、“DNA测序平台”、“基因组数据中心”、“生物超算中心” 等5个支撑平台。以实验室/中心的形式，组织科学家团队，集中优势实施重大的科学研究计划。
基因组所成立以来，承担了“973”、科技攻关、“863”、自然科学基金和院知识创新工程等国家和中国科学院的多项重大科研任务，取得了令人瞩目的成就，如参与完成了国际人类基因组单体型图计划；独立完成了中国超级杂交水稻基因组计划、家蚕基因组计划及家鸡基因多态性图谱等一系列重大科学项目；率先在国内完成SARS病毒的基因组测序及诊断试剂研制；近年来代表国家和科学院开展了与沙特合作的“中沙椰枣基因组计划”及与吉林省合作的人参基因组图谱分析工作等，都发挥了研究所的重要作用。几年来在国内外高水平学术期刊上共发表SCI论文近五百篇。
由于基因组学的相关学科的大幅发展，基因组学对生物医学、农学、药学、环境科学的影响将会极为深远。基因组所重视人才引进与培养，不断凝练科学目标，注重科研体制与管理机制创新，积极与国内外科研伙伴建立友好合作关系，也将在这样一个大背景下发挥更大的作用，在未来的10年内，力争在基因组学前沿领域实现重大突破，使基因组所成为国内基因组学研究的领导者，成为世界著名的基因组学研究机构。
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